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        探索用基因疗法为胎儿治疗罕见脑病

          美国科学家正在为一种叫做“安戈尔曼综合症”的罕见脑部疾病开发一种全新的基因疗法,他们尝试通过修复胎儿大脑中的基因突变来治疗这种严重的病症。

          每1.5万名出生婴儿中就有1名?#21152;?#23433;戈尔曼综合症。这种患儿通常大脑?#38386;。?#36208;路和睡眠都会有问题。并且这些婴儿可能一辈子?#30142;?#35828;一句话。

          这种基因治疗法此?#25353;?#26410;有人尝试过。它需要医生将一?#27835;?#23475;的病毒注射进胎儿的大脑,病毒将感染神经元并发送出一套能修正基因缺陷的分子。测试表明,这种疗法在孕中期左右有效,孕中期胎儿的大脑还处在发育?#33041;?#26399;阶段。

          北卡罗来纳大学的神经生物学家马克(Mark Zylka)称,“我们相信这种方法就算不能完全治愈(安戈尔曼综合症),也是一种治疗手段,它取决于?#38382;?#27880;入。”

          据报道,健全人的基因密码中的每个基因?#21152;?#20004;个拷贝,各来自父亲和母亲。但是并非两个基因拷贝?#21152;?#36828;处于激活状态。大脑的正常发育过程中,来源于母亲的印迹基因UBE3A通常会处于激活状态,而来源于父亲?#33041;?#22788;于?#20102;?#29366;态。?#21152;?#23433;戈尔曼综合症的婴儿的UBE3A基因缺失或突变,意味着UBE3A完全失活。

          对小鼠的研究表明,对在子宫中的胎儿实施基因疗法,能激活大脑关键部位的UBE3A。后续研究表明这对培养皿中的人类大脑细胞同样有效。马克表示,“这?#32933;?#22686;加了基因疗法适用于人类的可能性。”

          此?#25353;?#26410;有?#25628;?#31350;过直接注射胎儿大脑的基因疗法。但马克相信,如果未来研究进行顺利的话,他的疗法或许能成为推动治疗其他更常见病症的重要第一步,如某些?#38382;?#30340;自闭症。他表示:“这些神经发育障碍中大脑发育是由于基因突变而不正常,?#23381;?#22810;这种疾病来说,佳干预时间可能要在早期,非常早。”

          安戈尔曼综合症早可以在怀孕10周检测出来,但是对检测出?#33041;?#22919;却没有任何可行的治疗方法。马克说:“孕妇们得到确诊,却?#28304;?#26463;?#27835;?#31574;,那种时刻她们不得不作出相当困难的决定。这(基因疗法)或许能给她们提供另一种选择。”

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